Гемофили́я или «Наследственный дефицит факторов свёртывания крови» — это заболевание крови, которое относится к группе наследственных коагулопатий (нарушение процесса свёртывания крови).

Наследственной гемофилией болеют лица мужского пола. Распространенность этой патологии в мире составляет 1 случай на 10-50 тыс. мужского населения. 

Рожденная девочка может быть носительницей гена, но сама этим заболеванием не болеет. Наследственный дефицит факторов свёртывания крови у женщин (девочек) – очень редкое явление. Для этого ребенок должен родиться от больного гемофилией отца и матери-носительницы. В мировой практике описано всего 60 аналогичных заболеваний. Редко встречаются случаи заболевания у девочек, рожденных от больного гемофилией отца и здоровой матери. Успехи современной медицины по продлению жизни пациентов предполагают рост выявления больных девочек в ранние сроки.

Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание сыновьям: каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией.

Этиология

Этиология наследственных дефицитов  факторов свёртывания крови достаточно изучена. Обнаружены характерные изменения одного гена в                       Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений. В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают  наследственный дефицит фактора                   VIII (гемофилия А — классическая) и наследственный дефицит фактора                      IX (гемофилия В  — болезнь Кристмаса).

Классификация по тяжести течения

На тяжесть течения заболевания влияет степень дефицита факторов свертывания (VIII и IX), вызывающих потерю способности крови к свертываемости. В норме содержание факторов свертывания крови                     в крови составляет 0,5-1,5МЕ (международных единиц). В зависимости               от уровня дефицита этих факторов различают легкую, среднетяжелую                        и тяжелую степени заболевания.

При легкой степени гемофилии процентное содержание факторов свертывания крови составляет 5-40% от нормы, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба. Выявляется обычно в школьном возрасте.

При среднетяжелой степени заболевания уровень факторов колеблется от 1% до 5% от нормы, геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы) носят умеренный характер, в анализе мочи обнаруживают эритроциты. Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольный период.

При тяжелей степени заболевания уровень факторов свертывания крови очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные геморрагические проявления развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы на голове, усиленное кровотечение из пуповины у новорожденных, черный стул (мелена) в результате кровоточивости десен при прорезывании зубов или смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы.               В некоторых случаях гематомы могут возникать без связи с травмированием.

Клинические признаки

Настораживающими признаками, которые свидетельствуют о дефиците факторов свёртывания крови типов А и В и должны насторожить родителей, являются:

— различные гематомы, связанные с небольшим ушибом (в мышцах, под кожей, под мышечными фасциями, в забрюшинном пространстве), встречаются практически у каждого пятого пациента и отличаются обширной зоной распространения, могут сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол или сосуд;

— кровотечения из порезов, лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, которые возникает не сразу после травмы, а спустя 6–8 часов (отсроченный характер);

— возникновение гемартрозов (70–80% случаев) – накопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых, голеностопных и др.), может быть с вязано с незначительной травмой;

— гематурия — появление крови в моче (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми ощущениями по типу почечной колики;

— кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);

— кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в животе, которые имеют сходную клиническую картину с острой хирургической патологией (аппендицитом, перитонитом, острой кишечной непроходимостью);

— геморрагические инсульты наблюдаются практически у 5% заболевших в результате кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста (симптомы зависят от локализации очага кровотечения).

Диагностическими признаками являются измененные показатели коагулограммы: увеличение времени свертывания крови и снижение количества факторов свёртывания крови.

Лечение

Лечение наследственных дефицитов факторов свёртывания крови заключается в их заместительной терапии, так как избавить пациента от патологии невозможно. Необходимая дозировка зависит от степени недостаточности, вида и тяжести течения заболевания. Потребность в повышении дозы возникает при выработке антител на замещающие белковые комплексы — это так называемые ингибиторные формы.

Выделяют 2 направления в лечении гемофилии:

1. профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови пациентам с тяжелой формой гемофилии проводится 1-3 раза в неделю для предупреждения развития кровотечений, все хирургические вмешательства, включая удаление зубов, проводятся «под прикрытием» добавочной дозировки факторов — это позволяет предупредить развитие поражения суставов и появление других кровоизлияний;

2. лечение в период геморрагических проявлений, когда в организм пациента дефицитные факторы свертывания крови вводятся в лечебной дозировке.

В настоящее время появился препарат новый препарат (Гемлибра (эмицизумаб) компании Roche для предотвращения или снижения частоты кровотечений с гемофилией А (наследственным дефицитом фактора VIII).

Прогноз жизни для пациентов с этим заболеванием в настоящее время благоприятный.

Главный внештатный специалист

по детской гематологии главного

управления по здравоохранению

Брестского облисполкома                                        Т.И. Ноздрин-Плотницкая

17 апреля — Всемирный день гемофилии.

Гемофилия- это одно из серьезнейших генетических заболеваний, которое вызвано врождённым отсутствием  в крови факторов свёртывания. На сегодняшний день,  благодаря появившимся  в последнее время инновационным методам терапии, с данным заболеванием можно вести полноценную жизнь.

Носителями гена гемофилии являются женщины,  у которых, как правило, признаков гемофилии нет. Передавая болезнь своим детям, женщина-носитель сама остается здоровой, но ее сыновья в 50% случаев  обречены на болезнь гемофилией, а дочери  становятся носительницами скрытого гена.

Данное заболевание дает о себе знать уже при рождении: в процессе родов у новорожденных  появляются обширные гематомы в области головы. Гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно. Наиболее частый симптом-склонность к кровотечениям.  Например, характерно сильное носовое кровотечение, которое необычайно трудно остановить простыми способами. Также одним из основных симптомов является присутствие крови в моче (гематурия).

Профилактика гемофилии включает в себя  проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной  проблеме, связанной с этим заболеванием. На сегодняшний день данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, однако останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.

Зав. терапевтическим отделением  УЗ «Кобринская ЦРБ»

Балабушко Ольга Иосифовна