Гемофилия — одно из серьёзнейших генетических заболеваний, вызванное врождённым отсутствием в крови факторов свёртываемости. Благодаря появившимся в последнее время инновационным методам терапии, больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учится, работать, создавать семью, т. е. являться полноценным членом общества. И хотя диагноз «гемофилия» перестал быть смертельным приговором, останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.
В рамках дня здоровья с целью консультирования по вопросам диагностики и лечения гемофилии
в УЗ «Кобринская ЦРБ»
16 апреля 2020 года с 8.00 до 16.00
работает телефон «горячей линии»
8 (01642) 2-25-02
17 апреля-Всемирный день гемофилии.
Гемофилия- это одно из серьезнейших генетических заболеваний, которое вызвано врождённым отсутствием в крови факторов свёртывания. На сегодняшний день, благодаря появившимся в последнее время инновационным методам терапии, с данным заболеванием можно вести полноценную жизнь.
Носителями гена гемофилии являются женщины, у которых, как правило, признаков гемофилии нет. Передавая болезнь своим детям, женщина-носитель сама остается здоровой, но ее сыновья в 50% случаев обречены на болезнь гемофилией, а дочери становятся носительницами скрытого гена.
Данное заболевание дает о себе знать уже при рождении: в процессе родов у новорожденных появляются обширные гематомы в области головы. Гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно. Наиболее частый симптом-склонность к кровотечениям. Например, характерно сильное носовое кровотечение, которое необычайно трудно остановить простыми способами.
Гематомы могут возникать не только в области суставов. Нередки случаи субфасциальных, межмышечных и забрюшинных гематом. Объем крови, составляющей гематомы, может быть и сравнительно невелик – 0.5 л, а может достигать внушительных цифр – даже до 3 л.
Если гематома настолько велика, что сдавливает нерв или кровеносный сосуд, у пациента возникают интенсивные боли, признаки ишемии того или иного органа, в разной степени ограничение или полная утрата произвольных движений: парезы или параличи.
Также одним из основных симптомов является присутствие крови в моче (гематурия). Появляются глубокие кровоизлияния и гематомы, длительные кровотечения при прорезывании и выпадении зубов.
В тяжелых случаях болезни существует угроза развития опасных для жизни пациента желудочно-кишечных и/или почечных кровотечений. Первые проявляются рвотой с содержанием крови (так называемой, «рвотой кофейной гущей») и черным жидким калом. При почечном кровотечении пациент обратит внимание на красный цвет мочи.
Характер течения ее также зависит от степени дефицита недостающего фактора; клинические проявления стандартные. Единственное, считается, что у женщин, больных гемофилией, а также у женщин-носительниц патологического гена риск развития массивных послеродовых кровотечений достаточно высок.
Тяжесть течения гемофилии напрямую зависит от степени снижения уровня фактора свертываемости в крови.
Заболевание диагностируется на основании жалоб больного, данных анамнеза (кровотечения, гемартрозы, появляющиеся с раннего детства; возможно, кто-то из родственников-мужчин страдал гемофилией), типичных клинических признаков. При осмотре такого пациента врач обратит внимание на деформированные и дефигурированные, с ограниченным объемом движений,крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы, конечности истончены. На теле наблюдаются множественные синяки (гематомы), точечные кровоизлияния.
Главное направление лечения гемофилии — заместительная терапия, которая предусматривает регулярное введение в кровоток недостающего фактора свертывания.
Терапия заболевания преследует следующие цели:
- предотвращение развития кровотечений;
- минимизация их последствий;
- профилактика возникновения осложнений и инвалидизации больного.
Оперативные вмешательства лицам, страдающим гемофилией, проводят строго по показаниям на фоне обязательной заместительной терапии.
Профилактика гемофилии включает в себя проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.
Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.
Прогноз жизни для нынешнихгемофиликов благоприятен!
Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. На сегодняшний день данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, однако останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.
Зав. терапевтическим отделением Балабушко О.И.