Гемофилия — это одно из серьезнейших генетических заболеваний, которое вызвано врождённым отсутствием в крови факторов свёртывания. На сегодняшний день, благодаря появившимся в последнее время инновационным методам терапии, с данным заболеванием можно вести полноценную жизнь.
Носителями гена гемофилии являются женщины, у которых, как правило, признаков гемофилии нет. Передавая болезнь своим детям, женщина-носитель сама остается здоровой, но ее сыновья в 50% случаев обречены на болезнь гемофилией, а дочери становятся носительницами скрытого гена.
Данное заболевание дает о себе знать уже при рождении: в процессе родов у новорожденных появляются обширные гематомы в области головы. Гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно. Наиболее частый симптом-склонность к кровотечениям. Например, характерно сильное носовое кровотечение, которое необычайно трудно остановить простыми способами. Также одним из основных симптомов является присутствие крови в моче (гематурия).
Профилактика гемофилии включает в себя проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.
Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.
Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. На сегодняшний день данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, однако останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.
Зав. терапевтическим отделением УЗ «Кобринская ЦРБ»
Балабушко Ольга Иосифовна