Ежегодно в апреле один из дней здоровья посвящается гемофилии. Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови, когда любые порезы или незначительные травмы приводят к кровотечениям, которые организм не может остановить сам. Опаснее всего внутренние кровоизлияния, которые могут произойти, даже если человек слегка ударится локтем или коленом.
Причиной этого заболевания является дефицит факторов свертывания крови в результате изменения одного гена в Х-хромосоме, который и отвечает за выработку специфических белков, участвующих в регуляции свертывания крови.
Наследственной гемофилией болеют исключительно лица мужского пола. Распространенность этой патологии в мире составляет 1 случай на 10-50 тыс. мужского населения.
Женщины передают измененную Х-хромосому сыновьям, но сами этим заболеванием практически не болеют: наследственный дефицит факторов свёртывания крови у женщин – очень редкое явление.
На тяжесть течения заболевания влияет степень дефицита факторов свертывания, вызывающих потерю способности крови к свертываемости
В зависимости от уровня дефицита этих факторов различают легкую, среднетяжелую и тяжелую степени заболевания.
При легкой степени гемофилии содержание факторов свертывания крови составляет 5-25% от нормы, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба. Выявляется обычно в школьном возрасте.
При среднетяжелой степени заболевания уровень факторов колеблется от 1% до 5% от нормы, геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы) носят умеренный характер, в анализе мочи обнаруживают эритроциты. Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольный период.
При тяжелей степени заболевания уровень факторов свертывания крови очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные геморрагические проявления развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы (скопления крови) на голове, усиленное кровотечение из пуповины у новорожденных, черный стул (мелена) в результате кровоточивости десен при прорезывании зубов или смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы. В некоторых случаях гематомы могут возникать без связи с травмами.
Признаки гемофилии
Характерными признаками гемофилии, которые свидетельствуют о дефиците факторов свёртывания крови и которые должны насторожить родителей, являются:
— различные синяки, кровоподтеки (в мышцах, под кожей и др.), связанные с незначительными ушибами — встречаются практически у каждого пятого человека с этим диагнозом и отличаются обширной зоной распространения, могут сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол или сосуд;
— кровотечения из порезов, из лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, которые возникают через 6-8 часов после травмирующих обстоятельств, то есть носят отсроченный характер;
— скопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых, голеностопных и др.) при незначительной травме;
— появление крови в моче (гематурия — от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми ощущениями по типу почечной колики;
— кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);
— кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в животе, которые имеют сходную клиническую картину с острой хирургической патологией (аппендицитом, перитонитом, острой кишечной непроходимостью);
— геморрагические инсульты наблюдаются практически у 5% заболевших в результате кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста (симптомы зависят от локализации очага кровотечения).
Эти симптомы должны стать поводом для обращения к педиатру и проведения дополнительных исследований крови на определение показателей свертываемости (коагулограмма). Также всегда можно посетить гематолога
Диагностическими признаками являются: увеличение времени свертывания крови и снижение количества факторов свёртывания крови.
Лечение
Лечение гемофилии заключается в приеме препаратов, которые компенсируют наследственный дефицит факторов свёртывания крови (заместительная терапия), так как полностью вылечить пациента от данного заболевания невозможно. Дозировка зависит от вида и степени тяжести заболевания.
Выделяют 2 направления в лечении гемофилии:
- профилактическое введение концентратов факторов свертывания кровипациентам с тяжелой формой гемофилии 1-3 раза в неделю для предупреждения развития кровотечений, а также дополнительное введение препаратов перед хирургическими вмешательствами, включая удаление зубов;
- лечение в период обострения заболевания, когда дефицитные факторы свертывания крови вводятся в лечебной дозировке.
Медицина не стоит на месте.
В арсенале гематологов имеются эффективные препараты для предотвращения и снижения частоты кровотечений с ингибиторной формой гемофилии А (наследственным дефицитом фактора VIII).
В Брестской области у гематолога наблюдаются 4 пациента с этой формой гемофилии, которые в течение года бесплатно получают эти лекарственные средства. Благодаря им они могут посещать школу и детский сад, что значительно улучшает их социальный статус и помогает интегрироваться в современную жизнь. До этого дети обучались на дому и не посещали детский сад.
Прогноз жизни для пациентов с этим заболеванием в настоящее время благоприятный.
Профилактика гемофилии.
Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.
Главный внештатный специалист
по детской гематологии главного
управления по здравоохранению
Брестского облисполкома Т.И. Ноздрин-Плотницкая
17 апреля-Всемирный день гемофилии
Гемофили́я — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. Также эта болезнь имела название «королевская болезнь», так как была распространена у потомков королевы Виктории. По оценкам, примерно 1 из 10 000 человек страдает гемофилией. Во всем мире насчитывается около 450 000 больных гемофилией.
При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При данном заболевании резко возрастает опасность гибели человека от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. При тяжёлой форме гемофилии -подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур (ограничение пассивных движений в суставе) и анкилозов (неподвижность сустава).
Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек.
Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией. Другое заблуждение – это наличие симптомов только у мужчин, женщин же ошибочно причисляют исключительно к носителям. Однако с появлением хромосомной теории наследственности стало ясно, что женщина тоже может заболеть при наличии двух «поломанных» копий генов.
Лечение гемофилии проводится во время кровотечения и зависит от её типа (это может быть переливание свежей плазмы, антигемофилийной плазмы, свежезамороженной донорской плазмы, сухой плазмы и др.,).
Далее проводится симптоматическое лечение.
Гемофилия В у взрослых излечима методами генной терапии, в остальных случаях болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови. В целом, при правильном лечении, такие пациенты живут столько же, сколько и здоровые люди.
Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения при соблюдении определённого ряда условий. Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.
Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.
Профилактика
Так как причиной гемофилии является наследственный фактор, то профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.
При установлении диагноза необходимо обязательно стать на диспансерный учет, избегать определённых физических нагрузок, травм и придерживаться здорового образа жизни.
Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура. Каких-то особых требований к питанию у таких пациентов нет. При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Родственникам такого пациента необходимо знать первую помощь при появлении кровотечения, чтобы вовремя помочь своему близкому человеку.
Для пациентов с гемофилией профилактика включает в себя вливание фактора свертывания крови на регулярной основе, чтобы сохранить нормальное свертывание крови у больного и предотвратить спонтанные кровотечения.
Рекомендации
Детям, страдающим гемофилией, следует постоянно носить с собой «паспорт гемофилика», в котором указан тип заболевания, группа крови и резус-фактор больного, а также расписаны принципы оказания ему неотложной помощи. Родителям ребенка, страдающего гемофилией, рекомендуется иметь запас препарата дефицитного фактора.
Пациенты, страдающие данным заболеванием, должны находиться под динамическим наблюдением травматолога, гематолога, ортопеда, а также периодически сдавать контрольные анализы крови: общий и биохимический.
Врач по медицинской профилактике
УЗ «Кобринская ЦРБ»
Васильева Светлана